Значение медико-генетического консультирования
Значение медико-генетического консультирования
Значение медико-генетического консультирования в профилактике
наследственных болезней
Медико-генетическое
консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный
на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности
рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации
консультирующимся, помощь семье в принятии решения. Термин «медико-генетическая
консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и
специализированное медицинское учреждение.
Консультация у
врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом
используются специализированные методы: клинико-генеалогический,
цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. В случае
необходимости для обследования больного привлекаются врачи других
специальностей. Достаточно часто применяются разнообразные методы общего клинико-лабораторного
исследования: гормональные, радиологические, иммунологические и т.д.
Для уточнения
диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить,
тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ
клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать
характер течения патологического процесса у конкретного человека.
Медико-генетическое
консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам
генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом
даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам
доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика
является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Если
пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье
может повториться тяжелая трагедия. Часто родители или другие родственники
больного испытывают чувство «вины» за произошедшее в семье несчастье. В таком
случае необходимо объяснить пациентам случайность и независимость действия
генетических факторов от воли человека. Беседа врача-генетика должна
способствовать предупреждению рождения больного ребенка в семье. Если риск
тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой
диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае
окончательное решение о дальнейшем рождении ребенка принимается только семьей.
Проспективное и ретроспективное консультирование
За
медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными
проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и
ретроспективное консультирование.
В большинстве
случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или
предположительно наследственное заболевание у ребенка. Такое консультирование
получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза,
прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного
ребенка.
Если же
медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в
семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно
оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов,
наличие заболевания у родственника.
Важнейшей задачей
медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций. В
некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают исследовать
кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они
будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить
рождение ребенка-инвалида в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы
для профилактики моногенных и мультифакториальных наследственных заболеваний,
так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов
предрасположенности. Первое подобное исследование было проведено в США в
популяции евреев-ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи
рождения детей с амавротической идиотией Тея-Сакса. Это аутосомно-рецессивное
заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и
ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности
тестировали на гетерозиготное носительство данной патологии. Если оба супруга
имели ген заболевания, то при беременности проводилось исследование плода. В результате
в США практически перестали рождаться дети с амавротической идиотией Тея-Сакса.
Геном человека еще
недостаточно изучен. Существуют колоссальные социальные, религиозные,
нравственные проблемы, без решения которых определение генетических
характеристик человека принесет больше вреда, чем пользы. Однако исследования в
этой области продолжаются и, вероятно, уже в обозримом будущем появится
возможность создания индивидуальных рекомендаций по охране здоровья для каждого
человека.
Важность планирования семьи
Планирование
дальнейшего деторождения в семье, в которой зарегистрирован случай
наследственного заболевания, зависит от целого ряда факторов. Ведущую роль при
этом играет уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно
Iвыражается в процентах. Упрощенно его разделяют на низкий, средний и высокий.
При низком риске патологические изменения можно ожидать только у 5% потомков. В
этом случае обычно нет противопоказаний для дальнейшего деторождения. Средний
риск регистрируется, если вероятность рождения больного ребенка достигает
6-20%. В такой ситуации планирование деторождения определяется предполагаемой
тяжестью заболевания и возможностью дородовой диагностики. Высокий генетический
риск (более 20%) обычно сопровождается необходимостью исследования плода при
беременности для обнаружения у него патологических изменений. Если же дородовая
диагностика невозможна, а заболевание является очень тяжелым, то часто супруги
отказываются от дальнейшего деторождения.
Такое разделение
генетического риска на низкий, средний и высокий является достаточно условным,
поскольку на отношение к его уровню влияют особенности течения заболевания.
Например, вероятность в 4% развития детского инвалидизирующего, устойчивого к
терапии патологического состояния (в частности, синдрома Дауна) часто
расценивается, как высокий риск и требует обязательного использования методов
дородовой диагностики. В то же время 50% -ный риск появления у ребенка легко
корригируемых изменений (в частности, шестипалости) обычно не ограничивает
деторождение в семье.
Повышенный
генетический риск часто сопровождает кровнородственные браки. Отказ от рождения
детей в таких семьях является профилактикой наследственных заболеваний. Но для
20% населения мира традиционны браки между двоюродными сибсами. В таких
популяциях заметно увеличена частота аутосомно-рецессивных заболеваний,
повышена вероятность младенческой смертности, умственной отсталости и
врожденных пороков развития Планирование деторождения может сопровождаться
отказом от брака двух гетерозиготных носителей одного патологического гена. Это
возможно, если проводится молекулярно-генетическое обследование популяции, в
которой регистрируется высокая частота какого-либо моногенного заболевания.
Возраст супругов
также имеет большое значение при планировании семьи. Многочисленными
исследованиями было показано увеличение рождения детей с наследственной
патологией особенно у женщин старше 35 лет и у мужчин — 40. Поэтому желательно
окончить деторождение до этого возраста.
Окончательное
решение супругов о количестве детей в семье зависит также от их
интеллектуального и социального уровня, степени родства с больным
родственником, количества индивидов с наследственной патологией в семье.
При планировании
беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная
профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденным
пороком развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода —
мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые
возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесре-довых факторов. Ограничение
контакта с вредными внешними воздействиями, создание благоприятных условий для
созревания половых клеток, имплантации зиготы и формирования плода препятствует
проявлению патологического действия генов.
Периконцепционная
профилактика включает следующие этапы:
1. Выбор времени
зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения
ребенка с ВПР является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета —
начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется
при начале беременности в весенние месяцы.
2. Обследование
супругов до беременности для выявления у них различных нфекционных, эндокринных
и других заболеваний. Гормональные изменения,
хронические
инфекции, особенно половых путей, нарушают процессы созревания половых клеток
и, если больна женщина, формирование эмбриона и плода.
В этих случаях
требуется коррекция этих состояний, оздоровление обоих супругов. На этом этапе
проводится также медико-генетическое консультирование, уточняется риск рождения
больного ребенка, определяются подходы к дородовой диагностике. Супругам
рекомендуют отказаться от курения, алкоголя, повозможности ограничить контакты
с вредными производственными факторами.
3. Прием
поливитаминных препаратов в течение 2-3 месяцев до зачатия. Эти лекарственные
средства должны содержать фолиевую кислоту до 0,4-1 мг в сутки, аскорбиновую
кислоту, а-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается
продуктами, содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная
терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное
функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для
внутриутробного развития плода.
4. Прием
женщиной поливитаминов до 10-12-й недели беременности.
5. Наблюдение
за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей
обнаружить заболевание у плода.
Широкое
распространение таких профилактических мероприятий, серьезное отношение
супругов к рождению ребенка наряду с общегосударственными программами по охране
окружающей среды и совершенствованию здравоохранения будут способствовать
уменьшению груза наследственной и врожденной патологии.
Организационная система медико-генетического
консультирования в стране
Первая
медико-генетическая консультация была создана в Институте нервно-психической
профилактики г. Ленинграда знаменитым невропатологом-генетиком С.Н.
Давиденковым в 1929 г. На базе этого подразделения осуществлялось обследование
семей с различными заболеваниями нервной системы: определялся риск рождения
больного ребенка или возникновение патологических изменений у здоровых
родственников. Эта консультация была закрыта через несколько лет. В других
странах развитие медико-генетической службы началось в 1940 г. В 1950 г. Рид
опубликовал первое руководство по медико-генетическому консультированию. С
этого времени постоянно увеличивается число подобных учреждений. На сегодняшний
день их насчитывается в мире более 2000.
В соответствии с
приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.93 г. в России функционирует 85
медико-генетических консультаций. Предусмотрено 4 уровня оказания
медико-генетической помощи.
Первый уровень —
консультирование осуществляется специально подготовленным врачом центральной
районной или городской поликлиники. Он проводит первичное обследование
пациентов с подозрением на наследственное заболевание и направляет их в
региональные медико-генетические кабинеты. Районный (городской) врач-генетик
осуществляет диспансерное наблюдение за больными с установленной наследственной
патологией, пропагандирует медико-генетические знания среди медицинских
работников и населения.
Второй уровень —
региональный. Включает медико-генетические консультации, расположенные на базах
областной, краевой или республиканской больницы. Сотрудники этого учреждения
осуществляют обследование пациентов с наследственной или врожденной патологией,
проводят консультирование по вопросам прогнозирования потомства. Для уточнения
диагноза региональные службы используют не только клинические, но и специальные
методы лабораторного исследования: цитогенетические, биохимические. На базе
медико-генетических консультаций возможно наблюдение за беременными женщинами
для выявления патологии плода с помощью УЗИ, оценки материнских сывороточных
маркеров, определения кариотипа плода. Региональная служба регистрирует всех
впервые выявленных больных с наследственной патологией, обеспечивает
диспансерное наблюдение за этими семьями, проводит отбор пациентов, нуждающихся
в обследовании в межрегиональных и федеральных центрах, пропагандирует
медико-генетические знания среди медицинских работников и населения.
Третий уровень —
межрегиональный. Включает медико-генетические центры отраслевых
научно-исследовательских центров или областные медико-генетические
консультации, которые обслуживают и соседние регионы. Межрегиональные службы
владеют теми же методами исследования и наблюдения, что и организации второго
уровня. Но на базе этих учреждений проводится массовое обследование
новорожденных с целью выявления дефектов обмена веществ, организуется
наблюдение и лечение детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом.
Четвертый уровень
— государственный. Это несколько государственных медико-генетических центров,
расположенных на базе ведущих научно-исследовательских институтов. В этих
центрах проводится консультирование сложных случаев наследственной патологии,
используются новейшие методы цитогенетической, биохимической и
молекулярно-генетической диагностики. Эти учреждения служат базой подготовки
кадров для медико-генетических консультаций, осуществляют контроль качества
работы этой службы в разных регионах, разрабатывают и внедряют новые способы
диагностики наследственной патологии.
Задача
Классическая
гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в
х-хромосоме. Х-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость
крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит
из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину.
Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.
|