Психогенетика

средовыми показателями и изучаемым признаком в родных и приемных

семьях.

2. для определения реактивного и активного типов. Состоит в изучении

корреляций м\у биологическими родителями детей, отданных на

воспитание, и общей средой тех семей, которыми эти дети были

усыновлены. Позволяет определять значимость реактивного и активного

типов.

3. определяются все три типа корреляций. Используется множественный

генетический анлиз, разлагающий зарегистрированную фенотипическую

корреляцию м\у признаком и характеристикой среды на составляющие ее

компоненты. Этот метод наиболее общий из трех с его помощью можно

выделить все три типа .

ГС- взаимодействия (ГСВ) следует четко отличать от ГСК. Оно отражает

непосредственный акт совместного действия, совместного влияния генов и

средовых факторов на фенотип. ГСВ описывает генетический контроль

чувствительности к средовым различиям и обнаруживается в том, что один и

тот же генотип в разных средах даст разные фенотипы (а разные генотипы в

одной и той же среде тоже получат разное фенотипическое выражение.)

Это мех-м формирования одним и тем же генотипом разных фенотипов в разных

средах.

Несмотря на то что биология и медицина располагают множеством примеров

значимости ГСВ при формировании индивидуальных различий по самым разным

медицинским признакам, до сих пор имеется относительно немного свидетельств

того, что подобные взаимодействия существенным образом влияют на развитие

психологических качеств. В общей форме можно утверждать, что основная роль

в формировании межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам

принадлежит индивидуальной среде. Особенно высока ее роль для личностных и

психопатологических признаков.

Ассортативностью называется неслучайное заключение браков на основе

сходства по любым факторам. Мерой ассортативности принято считать

корреляцию м\у супругами. В большинстве современных обществ браки

заключаются на основе взаимного интереса и привязанности будущих супругов

друг к другу, что подразумевает сходство супругов по ряду фенотипических

признаков, н\р по интеллекту, интересам, увлечениям и т.д. высокая

положительная ассортативность была обнаружена у таких признаков, как

уровень образования, религиозные и политические установки, социально-

экономическое положение.

Когда сравнивается сходство близнецов по показателям семейной среды, то

выясняется. Что сами эти показатели оказываются более похожими в парах МЗ,

чем в парах ДЗ, т.е. они частично как бы контролируются генами. Для

обозначения этого феномена используется понятие «генотип-средовая

корреляция». Для обозначения того факта, что один и тот же генотип может в

разных средовых условиях реализоваться в совершенно разных фенотипах,

используется понятие «генотип-средовое взаимодействие».

В процессе индивидуального развития последовательно реализуются разные

варианты ГСК: для ранних этапов развития типична, в основном, пассивная

ГСК, затем, когда индивидуальные черты ребенка начинают проявляться. Она

становится в основном реактивной, и, наконец, на более поздних этапах

развития все большую роль играет активная ГСК. Предполагается также, что

ГСВ, отражающее чувствительность данного генотипа к конкретным средовым

условиям, имеет весьма существенное значение в развитии индивидуальности ч-

ка, особенно для групп людей, значения которых по исследуемым признакам

находятся на краях распределений значений этих признаков в популяциях.

БИЛЕТ №9

Методы психогенетики: популяционный метод, генеалогический метод, семейные

исследования, близнецовый метод, метод приемных детей.

Популяционный метод.

Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение достаточно

длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное

пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная

степень панмиксии (случайное, не зависящее от генотипа и фенотипа особей

образование родительских пар) и нет заметных изоляционных барьеров. Эта

совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей

данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.

Любой представитель вида обладает и видоспециальными и индивидуально

специфическими особенностями. Любая особенность, присущая данному

индивидууму – признак. Анализ всегда ведется на уровне популяции. Не

применим к отдельному ч-ку – важен разброс признаков в данной популяции,

изменчивость различных признаков в популяции. В популяциях каждый ген может

встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого

гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического

полиморфизма и комбинативной изменчивости.

Популяция – сообщество особей одного вида, занимающее одну территорию.

Популяция всегда динамична, у человека основное влияние оказывает

социальный фактор.

Изоляты (замкнутые популяции). Приток внешних супругов не больше 1,5 – 2%

до 8тыс. чел. Много лет не приходят новые гены. Если расы долгое время не

смешивались – изоляты. Предполагает экономическую и соц-ю независимость.

Прообраз – группы людей, живущих со всеми, но не смешивающиеся с ними

(касты в Индии).

Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики очень важны

потому, что индивидуумы, осуществляющие передачу генетического материала из

поколения в поколение, не являются изолированными особями. Они отражают

особенности генетической структуры той популяции, к которой принадлежат.

Пример: фенолкетонурия – избыток фенилаломина (аминокислоты), организм не

может выводить ее из орг-ма. Большая степень умственной отсталости по мере

накопления. Рецессивные наследники, часто, в семьях, где родители кровные

родственники. Это врожденная ошибка метаболизма. Частота встречаемости

варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о

разной частоте аллелей-мутантов в разных популяциях. Вызывается геном,

локализованном на коротком плече 12-й хромосомы. Обнаружена 31 мутация в

разных участках гена. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих

мутаций в разных популяциях различны, позволяет формулировать гипотезы о

том, что большинство их произошло независимо друг от друга, в разные

моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на

популяции. Результаты популяционных исследований имеют огромное

практическое значение. В Италии, например, частота встречаемости

определенных аллелей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика,

поэтому там проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного

медицинского вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости

мутантных аллелей в 10-20 раз низе, чем в европейских, поэтому в странах

этого региона осуществление пренатального скрининга не является

первоочередной задачей.

Таким образом, генетическая структура популяций – один из важнейших

факторов, определяющих особенности передачи по наследству различных

признаков. Специфика изучаемой популяции должна учитываться при

исследовании мех-мов передачи по наследству любого признака ч-ка.

Популяции ч-ка подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все

изменения своего внутреннего состояния и находятся под постоянным влиянием

внешних факторов.

Генетические изменения на популяционном уровне принято анализировать в

рамках двух основных математических подходов – детерминистического и

стохастического. Согласно детерминистической модели, изменения частот

аллелей в популяциях при переходе от поколения к поколению происходят по

определенной схеме и могут быть предсказаны, если:1) размеры популяции

неограниченны. 2) среда неизменна во времени или средовые изменения

происходят согласно определенным законам. Существование популяций ч-ка не

вмещается в рамки данных условий. В реальности частоты аллелей в популяциях

изменяются и под действием случайных процессов.

Изучение случайных процессов требует применения другого математического

подхода – стохастического. Согласно стохастической модели, изменение частот

аллелей в популяциях происходит по вероятностным законам, т.е. даже если

исходные условия популяции прародителей известны, частоты встречаемости

аллелей в дочерней популяции однозначно предсказать нельзя. Могут быть

подсказаны только вероятности появления определенных аллелей с определенной

частотой.

Стохастические модели ближе к реальности, но легче производить

математические операции в рамках детерминистических моделей.

Инбридинг- один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство

производится особями, являющимися генетическими родственниками друг другу.

Ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетерозигот по

сравнению с теоретически ожидаемой при случайном скрещивании. Крайним

случаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление.

В реальных популяциях в каждый данный момент времени одновременно

присутствуют и взаимодействуют все основные факторы популяционной динамики.

Необходимо различать популяционные факторы, влияющие на изменения частот

аллелей и частот генотипов. На изменение частот аллелей в популяции более

других процессов влияют мутации, миграции, естественный отбор и

генетический дрейф. Частота встречаемости генотипов в популяции подвержена

влиянию определенных типов скрещивания, в том числе инбридинга и

ассортативного подбора супружеских пар.

Генеалогический метод.

Т.е. метод исследования семей. Если какой-либо признак кодируется в генах,

то чем ближе родство (т.е. чем больше одинаковых генов), тем более похожими

друг на друга по данному признаку должны быть эти люди. Обязательное

условие использования генеалогического метода – наличие родственников

первой степени родства, образующих так называемую нуклеарную (ядерную)

семью. К ним относятся пары родитель – потомок и сиблинг – сиблинг. Они, и

только они, имеют в среднем 50% общих генов. Далее, с уменьшением степени

родства, уменьшается доля общих генов, и, по схеме метода, должно снижаться

сходство людей. Чем больше поколений включает в себя генеалогическое древо

и чем шире круг родственников, т.е. чем оно обширнее, тем надежнее должны

быть получаемые результаты.

Для составления генеалогических древ существуют определенные правила и

символы. Ч-к, ради которого собирается родословная (например, обладающий

какой-либо редкой способностью или, в медицинской генетике,

предположительно наследственным заболеванием), называется пробандом.

- мужчина

ДЗ близнецы

- женщины

МЗ близнецы

мужчина обладающие

женщина изучаемым признаком

брак

- пол неизвестен

братья и сестры (сиблинги)

пробанд

Для некоторых задач, например психотерапевтических, кроме родственных

отношений важно знать и типы диадических взаимоотношений. Тогда на

генеалогическом древе можно обозначить и их. Такое изображение называют

генограммой. Эта графическая методика может быть полезна для анализа

специфической внутрисемейной среды, которая выделяется в психогенетическом

исследовании.

Однако разрешающая способность генеалогического метода как способа

выделения генетического и средового компонентов фенотипической дисперсии

психологического признака очень невелика.

Еще труднее развести в семейном исследовании влияния этих факторов, когда

речь идет не о специальной способности, скажем, музыкальной, а об

особенностях интеллекта, памяти, внимания и о других непрерывно

распределенных психологических признаках.

Вследствие этого констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной

семьи по психологическим признакам может иметь и генетическое и средовое

происхождение. Все это приводит к выводу о том, что семейное исследование

само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую

разрешающую способность и не позволяет надежно развести генетический и

средовый компоненты дисперии психологического признака.

Метод приемных детей.

Является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим

максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование

включаются дети, максимально рано отданные на воспитание чужим людям –

усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют,

как родственники

Первой степени в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды.

Со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов. Сходство

биологических родителей с их отданными на воспитание детьми дает достаточно

надежную оценку наследуемости. Сходство же усыновленных детей с приемными

родителями оценивает средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно

включить в исследование обычные семьи – родных родителей и детей, живущих

вместе. Одни из очень интересных и информативных вариантов метода –

исследование так называемых приемных (сводных) сиблингов, т.е. нескольких

детей – неродственников, усыновленных одной семьей. Учитывая, что такие

дети не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть

результатом только действия общесемейной среды.

Выявляют две схемы этого метода: полную и частичную. Полная предполагает

объединение данных, полученных на двух группах: разлученных родственников

(биологические родители и их сиблинги) и приемных сиблингов. Частичная –

либо одну, либо другую группу данных.

Необходимым условием использования метода приемных детей является широкий

диапазон средовых условий в семьях – усыновительницах либо, наоборот,

уравнивание этих семей по тем или иным характеристикам с последующим

сопоставлением индивидуальных особенностей усыновленных ими детей от

биологических родителей, имевших полярные значения исследуемого признака.

Имеющиеся сегодня представления об ограничениях и условиях использования

метода приемных детей описаны, аргументированы и в большинстве своем

поддаются либо контролю, либо учету при интерпретации получаемых

результатов. Поэтому он и является одним из основных методов современной

психогенетики.

Близнецовый метод.

Близнецы – дети, родившиеся в одну беременность. Монозиготные

(однояйцовые) МЗ - 100% общих ген. Дизиготные 50% общих ген ДЗ.

Начало исследований Гальнон, Торндайк, Мериман. Окончательное оформление

метод близнецов получил благодаря работам Сименса. Он предложил базовый

вариант метода, который стал одним из главных инструментов современной

психогенетики, а именно сопоставление внутрипарного сходства МЗ и ДЗ, и

разработал надежный метод диагностики зиготности, предполагающий

одновременную оценку множества признаков, а не отдельных, как делали

раньше. Этот метод стал называться полисимптоматическим методом.

Современный метод близнецов: существуют два типа близнецов – МЗ и ДЗ. По не

ясным науке причинам иногда на ранних стадиях деления зигота дает начало

двум эмбриональным структурам, из которых далее развиваются два

полноценных организма. ДЗ с точки зрения генетической – сиблинги, родные

братья и сестры.

Одновременно постулируется равенство средовых воздействий в парах МЗ и ДЗ:

считается, что со-близнецы и МЗ, и ДЗ, будучи детьми одной семьи, одного

возраста и одного пола (разнополые пары в исследования обычно не

включаются), развиваются в одной и той же среде, и, следовательно, ее

влияние на формирование индивидуальных особенностей психики одинаково для

членов и МЗ, и ДЗ пар. В таком случае исследователь получает идеальную

схему двухфакторного эксперимента: влияния одного фактора (среды) уравнены,

что и позволяет выделить и оценить влияние второго фактора

(наследственности). Операционально это означает, что внутрипарное сходство

генетически идентичных МЗ близнецов должно быть выше такового у

неидентичных ДЗ, если исследуемый признак детерминирован наследственностью:

одинаковая наследственность – похожие значения признака (МЗ); разная

наследственность (ДЗ) – сходство близнецов пары ниже. Это и есть базовый

вариант близнецового метода. Внутрипарное сходство оценивается главным

образом с помощью коэффициента внутриклассовой корреляции Фишера.

Ограничения метода близнецов связаны с двумя группами факторов: пре – и

постнатальными. Пренатальные – в зависимости от того, как рано зигота

начала делиться на две эмбриональные структуры, МЗ могут иметь разные

сочетания околоплодных оболочек: раздельные амнионы, но один хорион; обе

оболочки м.б. разделены и т.д. В некоторых случаях один близнец может иметь

лучшее кровоснабжение, чем другой. Это приведет к большей зрелости и

большему весу при рождении, а потом – к лучшему развитию этого близнеца в

начальном периоде онтогенеза. Это означает, что внутрипарное сходство МЗ

снижается за счет физиологических, а не генетических различий – один из

случаев, когда можно говорить о врожденных, но не наследственных

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6